En la actualidad, síndrome de Laron se considera como resistencia primaria o insensibilidad a GH. Su apariencia física comprende: talla baja, adiposidad troncular, hipoplasia del macizo mediofacial, cabello fino y escaso e hipoglucemia severa.
Se hereda de forma autosómica recesiva, cursa con niveles séricos normales o elevados de GH y muy disminuidos de IGF-I, se debe a mutaciones en homocigosis o heterocigosis compuesta en el gen del receptor de GH en el cromosoma 5p13-p12. Aproximadamente un tercio de los casos provienen de Ecuador (Loja y el Oro).
Referencia Bibliográfica:
1.- Argente J. Avances clínico-moleculares en el diagnóstico de
la talla baja [Internet]. Endocrinologiapediatrica.org. 2020 [citado 6 de febrero de 2021]. Disponible en: https://www.endocrinologiapediatrica.org/revistas/P1-E33/P1-E33-S2661-A591.pdf
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