Enfermedad por alteración hormonal: Síndrome de Rabson-Mendenhall

El síndrome de Rabson-Mendenhall es un transtorno raro perteneciente a los síndromes de resistencia a la insulina. Está caracterizada por hipersinsulinemia extrema, debida a una mutación con pérdida de función del gen para el receptor de la insulina. Se manifiesta por un marcado hiperinsulinismo asociado a acantosis nigricans, malformaciones dentarias, hiperandrogenismo, retraso en la edad ósea, hiperplasia pineal e hipertricosis, entre otros. Inicialmente los pacientes presentan hiperinsulinemia con normo o incluso hipoglucemias preprandiales y en fases más avanzadas, aparece hipoinsulinismo con hiperglucemia postprandial y diabetes cetósica. 

Referencia Bibliográfica:

Sinnarajah k, Dayasiri M, Dissanayake N, Kudagammana S, Jayaweera A. Rabson Mendenhall Syndrome caused by a novel missense mutation [Internet]. PubMed.gov. 2016 [citado 31 de Enero de 2021]. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27891155/