Enfermedad por alteración de la neurona motora inferior: Enfermedad de Kennedy (atrofia muscular espinobulbar)

Es una enfermedad recesiva ligada al X debida a un aumento de tripletes CAG en el receptor androgénico. La afectación neurológica comprende los característicos signos de afectación de la neurona motora inferior, comienza generalmente por calambres y dolor, fatiga generalizada o bulbar y ginecomastia, posteriormente aparece la debilidad que es proximal y facial, así como bulbar con disfagia y disartria. Las fasciculaciones son frecuentes y más prolongadas, los reflejos están ausentes o reducidos y suele existir temblor y alteraciones sensitivas subclínicas. 

Referencias Bibliográficas:

1. Galán L, López P, Matías-Guiu J. Enfermedades de las motoneuronas [Internet]. sciencedirect.com. 2015 [citado el 13 de marzo de 2021]. Disponible es: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0304541215000955
2. Valera R, Virgili M, Povedano M, Guerrero M, Villabona C. Enfermedad de Kennedy y resistencia parcial androgénica. Descripción de 4 casos y revisión de la literatura [Internet]. elsevier.es. 2015 [citado el 13 de marzo de 2021]. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-endocrinologia-nutricion-12-articulo-enfermedad-kennedy-resistencia-parcial-androgenica--S1575092215000789