Alteraciones de la transcripción en la colecistitis

Se ha identificado un locus genético específico fuertemente asociado con el desarrollo de colecistitis, y su asociación es independiente de la edad, el sexo y la obesidad, se encuentra en el cromosoma 5p15 (posición 13,263,374-13,334,195) en una región sin codificación, dicha región está cerca de las regiones de codificación de DNAH5 y LOC105374660, ambos se expresan en la vesícula biliar, aunque la función de LOC105374660 no se conoce, la función de DNAH5 está bien caracterizado.

La transcripción reducida de DNAH5 podría conducir a una eliminación deficiente de estímulos proinflamatorios y bacterias, lo que podría activar la cascada inflamatoria que causa la colecistitis.

URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32118827/

Alteraciones de la genómica en la Colecistitis

El factor genético puede desempeñar un papel en la causa de la enfermedad porque alrededor del 50%-70% de los pacientes con colecistitis tienen antecedentes familiares positivos de la enfermedad. Se ha demostrado el papel del cromosoma 6 en la enfermedad de la vesícula biliar mediante la tipificación de HLA.

Los antígenos leucocitarios humanos (HLA) es uno de los factores genéticos que predisponen a la colecistitis, el HLA-DRB1 * 0301, como factor genético, parece tener una asociación con la colecistitis, HLA-DR es un receptor principal de la superficie celular de clase II del complejo de histocompatibilidad que se regula al alza en respuesta a la señalización durante una infección. Por lo tanto, la disminución del antígeno leucocitario humano-DR conduce a un aumento de la inflamación de la vesícula biliar y la sepsis.

URL: https://www.researchgate.net/profile/Batool-Mahdi-2/publication/317151075_Immunogenetic_Basis_of_Cholecystitis/links/592cd3baaca27295a8159fba/Immunogenetic-Basis-of-Cholecystitis.pdf

Colecistitis

La colecistitis consiste en la inflamación aguda de la pared de la vesícula biliar, es la complicación más común de la colelitiasis, cuya manifestación clínica más importante es el dolor abdominal presente en hipocondrio derecho y epigastrio, seguido por náusea y vómito. La ecografía abdominal muestra signos de distensión vesicular, engrosamiento de sus paredes por encima de 4 mm y presencia de litiasis vesicular, y sus complicaciones son la gangrena, el empiema y la perforación, dando como resultado patologías complejas como abscesos perivesiculares, fístulas, y peritonitis generalizadas. 

Referencias Bibliográficas: 

1. http://www.scielo.org.bo/scielo.php?pid=S1726-89582018000100004&script=sci_arttext
2. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0379389316301405
3. https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?pid=S0718-40262017000200006&script=sci_arttext&tlng=en

Mensaje de Bienvenida

Mi nombre es Nashely Albán, estudiante de la carrera de Medicina, y les doy una cordial bienvenida a mi blog, mismo que será utilizado como portafolio académico de la materia de Biología Molecular, a cargo de la Dra. Marisol Amán, docente de la Universidad Central del Ecuador. La biología molecular estudia los procesos en el organismo vivo, desde un punto de vista molecular, y en este blog encontrarán enlaces, documentos y publicaciones del ámbito médico que sirvan de ayuda para la adquisición de nuevos conocimientos e incentivo hacia la investigación científica. 

❤️Gracias ❤️

Alteración neuronal del sentido de la vista: Neuritis óptica

Neuritis óptica (NO) se refiere a la inflamación del nervio óptico de cualquier etiología y se clasifica en típicas (enfermedades desmielinizantes) y atípicas producidas por otros procesos. 

En el cuadro de neuritis óptica típicamente existe deterioro agudo de la visión en un ojo que avanza en horas a días y la gran mayoría manifiestan dolor leve al movimiento de los ojos que pueden ocurrir antes o al mismo tiempo que la pérdida visual, también está presente la disminución de la visión al color y la sensibilidad al contraste, defecto pupilar aferente relativo y nervio óptico normal o edematoso

Referencia Bibliográfica:

Méndez P, Gato P. Neuritis óptica y Encefalomielitis diseminada aguda. Presentación de un caso [Internet]. Medigraphic.com. 2017 [citado el 20 de Marzo de 2021]. Disponible en: https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=77639

Enfermedad por alteración de la neurona motora inferior: Enfermedad de Kennedy (atrofia muscular espinobulbar)

Es una enfermedad recesiva ligada al X debida a un aumento de tripletes CAG en el receptor androgénico. La afectación neurológica comprende los característicos signos de afectación de la neurona motora inferior, comienza generalmente por calambres y dolor, fatiga generalizada o bulbar y ginecomastia, posteriormente aparece la debilidad que es proximal y facial, así como bulbar con disfagia y disartria. Las fasciculaciones son frecuentes y más prolongadas, los reflejos están ausentes o reducidos y suele existir temblor y alteraciones sensitivas subclínicas. 

Referencias Bibliográficas:

1. Galán L, López P, Matías-Guiu J. Enfermedades de las motoneuronas [Internet]. sciencedirect.com. 2015 [citado el 13 de marzo de 2021]. Disponible es: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0304541215000955
2. Valera R, Virgili M, Povedano M, Guerrero M, Villabona C. Enfermedad de Kennedy y resistencia parcial androgénica. Descripción de 4 casos y revisión de la literatura [Internet]. elsevier.es. 2015 [citado el 13 de marzo de 2021]. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-endocrinologia-nutricion-12-articulo-enfermedad-kennedy-resistencia-parcial-androgenica--S1575092215000789

Enfermedad por alteración de la neurona motora superior: Esclerosis lateral primaria (ELP)

La esclerosis lateral primaria es una variante de esclerosis lateral amiotrófica en la cual degeneran la neurona motora superior y secundariamente el tracto corticoespinal, sin afectación de la segunda motoneurona. Se considera una enfermedad progresiva y poco frecuente, el cuadro clínico se caracteriza por espasticidad corticobulbar que inicia generalmente con afectación de las extremidades inferiores, en la neuropatología se puede evidenciar afectación de los haces corticoespinales y compromiso de los haces espinocerebelosos, suele ser bilateral y se extiende hasta la médula espinal.

Referencias Bibliográficas:

1.  Alabajos Cea A, Máñez Añón I, Roda Alcayde C, Vázquez Costa J, Guevara Salazar M. Mejoría de la espasticidad en esclerosis lateral primaria tras la inyección de toxina botulínica. A propósito de un caso [Internet]. Elsevier.es. 2018 [citado el 6 de marzo de 2021]. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-295-articulo-mejoria-espasticidad-esclerosis-lateral-primaria-S0213485316000517
2. Segura-Chávez D, Torres-Ramírez , Vélez-Rojas M, Flores-Mendoza M. Signo de la copa de vino: A propósito de un caso con esclerosis lateral primaria y demencia frontotemporal. Scielo.org [Internet]. 2019 [citado el 6 de marzo de 2021]. Disponible en: http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-85972019000100008&lng=es.