Alteración neuronal del sentido de la vista: Neuritis óptica

Neuritis óptica (NO) se refiere a la inflamación del nervio óptico de cualquier etiología y se clasifica en típicas (enfermedades desmielinizantes) y atípicas producidas por otros procesos. 

En el cuadro de neuritis óptica típicamente existe deterioro agudo de la visión en un ojo que avanza en horas a días y la gran mayoría manifiestan dolor leve al movimiento de los ojos que pueden ocurrir antes o al mismo tiempo que la pérdida visual, también está presente la disminución de la visión al color y la sensibilidad al contraste, defecto pupilar aferente relativo y nervio óptico normal o edematoso

Referencia Bibliográfica:

Méndez P, Gato P. Neuritis óptica y Encefalomielitis diseminada aguda. Presentación de un caso [Internet]. Medigraphic.com. 2017 [citado el 20 de Marzo de 2021]. Disponible en: https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=77639

Enfermedad por alteración de la neurona motora inferior: Enfermedad de Kennedy (atrofia muscular espinobulbar)

Es una enfermedad recesiva ligada al X debida a un aumento de tripletes CAG en el receptor androgénico. La afectación neurológica comprende los característicos signos de afectación de la neurona motora inferior, comienza generalmente por calambres y dolor, fatiga generalizada o bulbar y ginecomastia, posteriormente aparece la debilidad que es proximal y facial, así como bulbar con disfagia y disartria. Las fasciculaciones son frecuentes y más prolongadas, los reflejos están ausentes o reducidos y suele existir temblor y alteraciones sensitivas subclínicas. 

Referencias Bibliográficas:

1. Galán L, López P, Matías-Guiu J. Enfermedades de las motoneuronas [Internet]. sciencedirect.com. 2015 [citado el 13 de marzo de 2021]. Disponible es: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0304541215000955
2. Valera R, Virgili M, Povedano M, Guerrero M, Villabona C. Enfermedad de Kennedy y resistencia parcial androgénica. Descripción de 4 casos y revisión de la literatura [Internet]. elsevier.es. 2015 [citado el 13 de marzo de 2021]. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-endocrinologia-nutricion-12-articulo-enfermedad-kennedy-resistencia-parcial-androgenica--S1575092215000789

Enfermedad por alteración de la neurona motora superior: Esclerosis lateral primaria (ELP)

La esclerosis lateral primaria es una variante de esclerosis lateral amiotrófica en la cual degeneran la neurona motora superior y secundariamente el tracto corticoespinal, sin afectación de la segunda motoneurona. Se considera una enfermedad progresiva y poco frecuente, el cuadro clínico se caracteriza por espasticidad corticobulbar que inicia generalmente con afectación de las extremidades inferiores, en la neuropatología se puede evidenciar afectación de los haces corticoespinales y compromiso de los haces espinocerebelosos, suele ser bilateral y se extiende hasta la médula espinal.

Referencias Bibliográficas:

1.  Alabajos Cea A, Máñez Añón I, Roda Alcayde C, Vázquez Costa J, Guevara Salazar M. Mejoría de la espasticidad en esclerosis lateral primaria tras la inyección de toxina botulínica. A propósito de un caso [Internet]. Elsevier.es. 2018 [citado el 6 de marzo de 2021]. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-295-articulo-mejoria-espasticidad-esclerosis-lateral-primaria-S0213485316000517
2. Segura-Chávez D, Torres-Ramírez , Vélez-Rojas M, Flores-Mendoza M. Signo de la copa de vino: A propósito de un caso con esclerosis lateral primaria y demencia frontotemporal. Scielo.org [Internet]. 2019 [citado el 6 de marzo de 2021]. Disponible en: http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-85972019000100008&lng=es.

Enfermedad por alteración de la sensibilidad: Síndrome de hipoestesia mentoniana

Nivel Afectado: Periférico porque hay daño en el nervio. 

El síndrome de hipoestesia mentoniana (SHM) o numb chin syndrome consiste en una mononeuropatía sensitiva, es decir que produce un deficit sensorial al dañarse el nervio mentoniano o nervio alveolar inferior, lo que conlleva a la sensación de adormecimiento del labio inferior de forma unilateral en la mayoría de los casos y puede ser la primera manifestación de múltiples procesos benignos o malignos.

Referencia Bibliográfica:

Antúnez-Conde R, Monteserín E, Bullejos E, Navarro I. Síndrome de hipoestesia mentoniana como manifestación de un síndrome linfoproliferativo. Rev Esp Cirug Oral y Maxilofac  [Internet]. 2020  Sep [citado  2021  Feb  25] ;  42( 3 ): 143-146. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-05582020000300009

Enfermedad por alteración de la sensibilidad: Síndrome de Brown-Séquard

Nivel Afectado: Periférico porque está alterada la médula espinal. 

El síndrome de Brown-Séquard es una patología encontrada en lesiones de la médula espinal, su cuadro típico refleja una hemisección médular con pérdida de la función motora ipsilateral asociada a un déficit de la sensibilidad superficial: dolor y temperatura, y contralateral, y sus etiologías más frecuentes son lesiones traumáticas seguidas por lesiones tumorales.

Referencia Bibliográfica:

Botero F, Acevedo J. Síndrome de Brown-Séquard desde su descubrimiento [Internet]. revistas.javeriana.edu.co. 2019 [citado el 20 de febrero de 2021]. Disponible en: https://revistas.javeriana.edu.co/files-articulos/UMED/60-2%20(2019-II)/231058272010/

Enfermedad por alteración hormonal: Enfermedad de Addison

La enfermedad de Addison se caracteriza por la disminución de las hormonas esteroidogénicas, mineralocorticoides, glucocorticoides y andrógenos. 

Las principales manifestaciones de la enfermedad de Addison son la hiperpigmentación en el pliegue palmar, nudillos y mucosa bucal, trastornos gastrointestinales asociadas a hiponatremia e hipercalcemia y las manifestaciones en un paciente crónico son astenia, dolor abdominal, náuseas, vómitos, hipoglucemia, hipotensión entre otras. Y el diagnóstico se realiza mediante sospecha clínica y demostrando una producción baja de cortisol (<3 ug/dl).

Referencias Bibliográficas: 

Dávila-Aranda Brayan, Córdova-Valenzuela Valeria, Carrillo-Sanabria Gonzalo, Meza-Legua Francisco, Tinoco-Solórzano Amilcar. Diagnostico tomografico de tuberculosis adrenal primaria en enfermedad de Addison en la altitud. Reporte de caso. Rev. Fac. Med. Hum.  [Internet]. 2020  [citado  2021  Feb  11] ;  20( 4 ): 727-730. Disponible en: http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2308-05312020000400727&lng=es.

Enfermedad por alteración hormonal: Síndrome de Laron

En la actualidad, síndrome de Laron se considera como resistencia primaria o insensibilidad a GH. Su apariencia física comprende: talla baja, adiposidad troncular, hipoplasia del macizo mediofacial, cabello fino y escaso e hipoglucemia severa. 

Se hereda de forma autosómica recesiva, cursa con niveles séricos normales o elevados de GH y muy disminuidos de IGF-I, se debe a mutaciones en homocigosis o heterocigosis compuesta en el gen del receptor de GH en el cromosoma 5p13-p12. Aproximadamente un tercio de los casos provienen de Ecuador (Loja y el Oro).

Referencia Bibliográfica:

1.- Argente J. Avances clínico-moleculares en el diagnóstico de la talla baja [Internet]. Endocrinologiapediatrica.org. 2020 [citado 6 de febrero de 2021]. Disponible en:  https://www.endocrinologiapediatrica.org/revistas/P1-E33/P1-E33-S2661-A591.pdf