Enfermedad por alteración de la sensibilidad: Síndrome de hipoestesia mentoniana

Nivel Afectado: Periférico porque hay daño en el nervio. 

El síndrome de hipoestesia mentoniana (SHM) o numb chin syndrome consiste en una mononeuropatía sensitiva, es decir que produce un deficit sensorial al dañarse el nervio mentoniano o nervio alveolar inferior, lo que conlleva a la sensación de adormecimiento del labio inferior de forma unilateral en la mayoría de los casos y puede ser la primera manifestación de múltiples procesos benignos o malignos.

Referencia Bibliográfica:

Antúnez-Conde R, Monteserín E, Bullejos E, Navarro I. Síndrome de hipoestesia mentoniana como manifestación de un síndrome linfoproliferativo. Rev Esp Cirug Oral y Maxilofac  [Internet]. 2020  Sep [citado  2021  Feb  25] ;  42( 3 ): 143-146. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-05582020000300009

Enfermedad por alteración de la sensibilidad: Síndrome de Brown-Séquard

Nivel Afectado: Periférico porque está alterada la médula espinal. 

El síndrome de Brown-Séquard es una patología encontrada en lesiones de la médula espinal, su cuadro típico refleja una hemisección médular con pérdida de la función motora ipsilateral asociada a un déficit de la sensibilidad superficial: dolor y temperatura, y contralateral, y sus etiologías más frecuentes son lesiones traumáticas seguidas por lesiones tumorales.

Referencia Bibliográfica:

Botero F, Acevedo J. Síndrome de Brown-Séquard desde su descubrimiento [Internet]. revistas.javeriana.edu.co. 2019 [citado el 20 de febrero de 2021]. Disponible en: https://revistas.javeriana.edu.co/files-articulos/UMED/60-2%20(2019-II)/231058272010/

Enfermedad por alteración hormonal: Enfermedad de Addison

La enfermedad de Addison se caracteriza por la disminución de las hormonas esteroidogénicas, mineralocorticoides, glucocorticoides y andrógenos. 

Las principales manifestaciones de la enfermedad de Addison son la hiperpigmentación en el pliegue palmar, nudillos y mucosa bucal, trastornos gastrointestinales asociadas a hiponatremia e hipercalcemia y las manifestaciones en un paciente crónico son astenia, dolor abdominal, náuseas, vómitos, hipoglucemia, hipotensión entre otras. Y el diagnóstico se realiza mediante sospecha clínica y demostrando una producción baja de cortisol (<3 ug/dl).

Referencias Bibliográficas: 

Dávila-Aranda Brayan, Córdova-Valenzuela Valeria, Carrillo-Sanabria Gonzalo, Meza-Legua Francisco, Tinoco-Solórzano Amilcar. Diagnostico tomografico de tuberculosis adrenal primaria en enfermedad de Addison en la altitud. Reporte de caso. Rev. Fac. Med. Hum.  [Internet]. 2020  [citado  2021  Feb  11] ;  20( 4 ): 727-730. Disponible en: http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2308-05312020000400727&lng=es.

Enfermedad por alteración hormonal: Síndrome de Laron

En la actualidad, síndrome de Laron se considera como resistencia primaria o insensibilidad a GH. Su apariencia física comprende: talla baja, adiposidad troncular, hipoplasia del macizo mediofacial, cabello fino y escaso e hipoglucemia severa. 

Se hereda de forma autosómica recesiva, cursa con niveles séricos normales o elevados de GH y muy disminuidos de IGF-I, se debe a mutaciones en homocigosis o heterocigosis compuesta en el gen del receptor de GH en el cromosoma 5p13-p12. Aproximadamente un tercio de los casos provienen de Ecuador (Loja y el Oro).

Referencia Bibliográfica:

1.- Argente J. Avances clínico-moleculares en el diagnóstico de la talla baja [Internet]. Endocrinologiapediatrica.org. 2020 [citado 6 de febrero de 2021]. Disponible en:  https://www.endocrinologiapediatrica.org/revistas/P1-E33/P1-E33-S2661-A591.pdf

Enfermedad por alteración hormonal: Síndrome de Rabson-Mendenhall

El síndrome de Rabson-Mendenhall es un transtorno raro perteneciente a los síndromes de resistencia a la insulina. Está caracterizada por hipersinsulinemia extrema, debida a una mutación con pérdida de función del gen para el receptor de la insulina. Se manifiesta por un marcado hiperinsulinismo asociado a acantosis nigricans, malformaciones dentarias, hiperandrogenismo, retraso en la edad ósea, hiperplasia pineal e hipertricosis, entre otros. Inicialmente los pacientes presentan hiperinsulinemia con normo o incluso hipoglucemias preprandiales y en fases más avanzadas, aparece hipoinsulinismo con hiperglucemia postprandial y diabetes cetósica. 

Referencia Bibliográfica:

Sinnarajah k, Dayasiri M, Dissanayake N, Kudagammana S, Jayaweera A. Rabson Mendenhall Syndrome caused by a novel missense mutation [Internet]. PubMed.gov. 2016 [citado 31 de Enero de 2021]. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27891155/

Enfermedad por alteración hormonal: Hipotiroidismo

Hipotiroidismo es una situación clínica en la que existe una reducción en la producción de hormonas tiroideas. Se clasifica en: hipotiroidismo primario, hipotiroidismo central e hipotiroidismo por resistencia a hormonas tiroideas. Puede afectar a todos los sistemas orgánicos, y las manifestaciones son independientes del trastorno de base dependiendo de la magnitud del déficit hormonal, velocidad de desarrollo, edad y repercusión de los tejidos. La mayoría de las manifestaciones clínicas se deben a un enlentecimiento de los procesos metabólicos y acumulación de glucosaminoglucanos en espacios intersticiales de los tejidos. 

Referencias Bibliográficas: 

1. Trifu DS, Gil-Fournier Esquerra N, Peláez Torres N, Álvarez Hernández J. Hipotiroidismo [Internet]. sciencedirect.com. 2020 [citado el 20 de enero de 2021]. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0304541220301712

Enfermedad por alteración hormonal: Hipertiroidismo

El hipertiroidismo es un trastorno metabólico que afecta al 3% de las mujeres y al 0.3% de los hombres y se debe a un incremento de la síntesis y secreción de hormona tiroidea, existen diversas causas, pero la más frecuente es la enfermedad de Graves. Los síntomas y signos característicos son: nerviosismo, irritabilidad, diaforesis, taquicardia, temblor, insomnio, piel delgada y húmeda, debilidad muscular, incremento del número de evacuaciones, pérdida de peso, mirada fija y retracción palpebral, dependiendo de la gravedad, edad del paciente, causa y evolución de la enfermedad.

Referencia Bibliográfica: 

1. Briseño López P, Ceballos Villalva J, Rodríguez Cázares Z, Téllez Manríquez L, Mendoza Zubieta V, MacGregor Gooch J et al. Hipertiroidismo apático en paciente de mediana edad. Reporte de caso y revisión de la literatura [Internet]. Scielo.org.mx. 2016 [citado el 14 de Enero de 2021]. Disponible en: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0026-17422016000300022&lng=es.